Resumen

ARNALDEZ, Fernanda; DANELIAN, Silvia  y  BEZRODNIK, Liliana. Diagnóstico y portación de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en una familia. Arch. argent. pediatr. [online]. 2006, vol.104, n.1, pp.39-43. ISSN 0325-0075.

Las agammaglobulinemias constituyen el 10% de las inmunodeficiencias primarias. La forma de transmisión en 80% de los casos está ligada al cromosoma X. Su presentación clínica puede ser muy heterogénea. A los 18 meses, el 90% de los afectados ha padecido alguna infección grave como neumonía, sinusitis, meningoencefalitis, artritis, diarrea, piodermitis o poliomielitis. El diagnóstico se fundamenta en la sospecha clínica, los antecedentes familiares, la presencia de hipogammaglobulinemia y ausencia de linfocitos B en sangre periférica. Actualmente es posible realizar diagnóstico de certeza en aquellos pacientes con hipogammaglobulinemia en los que se sospecha alguna de estas entidades a través de la detección de mutaciones en el gen Btk por medio de técnicas de biología molecular. El objetivo de nuestra presentación es comunicar a una familia, en la cual, tras el diagnóstico del caso índice, se detectó a otro niño afectado con una forma de presentación clínica y de laboratorio atípica. La pesquisa familiar permitió el diagnóstico de portación en la madre y dos hermanas.

Palabras clave : Agammaglobulinemia; Inmunodeficiencia primaria.

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