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Archivos argentinos de pediatría
versión impresa ISSN 0325-0075versión On-line ISSN 1668-3501
Resumen
NINOMIYA, Inés Silvia et al. Disqueratosis congénita: presentación de un caso clínico. Arch. argent. pediatr. [online]. 2006, vol.104, n.5, pp.441-444. ISSN 0325-0075.
La disqueratosis congénita o síndrome de Zinsser Egman-Cole es una forma muy poco frecuente de dermatosis que se caracteriza por hiperpigmentación reticulada cutánea, distrofia de faneras, leucoplasia premaligna de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. El objetivo de este trabajo fue la presentación de un paciente de sexo masculino, actualmente de 8 años, que consultó por anemia ferropénica, trastornos tróficos de piel y mucosas, leucoplasia severa de lengua y disfagia para sólidos-semisólidos, a quien se hizo diagnóstico inicial de síndrome de Plummer-Vinson por la presencia de membranas esofágicas altas. La persistencia de la clínica con la aparición de hiperpigmentación reticulada en cuello y tronco y leucopenia progresiva hizo sospechar esta patología que fue confirmada por el estudio genético correspondiente.
Palabras clave : Disqueratosis; Leucoplasia; Gen DKC1; Hiperpigmentación.