Resumen

ESCOBAR, María E. et al. Síndrome de Rokitansky (agenesia úterovaginal): aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos. Arch. argent. pediatr. [online]. 2007, vol.105, n.1, pp.25-31. ISSN 0325-0075.

Introducción. El síndrome de Rokitansky es una anomalía grave del tracto reproductivo femenino, con ausencia de menarca e imposibilidad de embarazo. Objetivo. Analizar las características clínicas, diagnósticas, terapéuticas y evolutivas de un grupo de adolescentes afectadas. Material y métodos. Nueve adolescentes (15,2 ± 1,5 años) que consultaron por ausencia de menarca o dolor pelviano se evaluaron mediante examen físico, ecografía ginecológica, resonancia nuclear magnética abdominopelviana, cariotipo, dosajes hormonales y laparoscopia. El diagnóstico final fue de síndrome de Rokitansky Resultados. Todas las pacientes tuvieron caracteres sexuales secundarios normales. Tres presentaron anomalías renales y tres anomalías esqueléticas. La ecografía mostró útero ausente, rudimentario o asimétrico, este último con hematómetra evidenciado por resonancia nuclear magnética. La laparoscopia detectó anomalías tubarias u ováricas en seis casos. Mediante estos estudios, cinco de nuestras pacientes se clasificaron como pertenecientes a la forma B (atípica) del síndrome. Dos pacientes tuvieron cariotipos anormales: 46, X, del (X) (q22q24) y 46,XX, t (3;22) (q13.3, q 12.1), ambas sin insuficiencia ovárica. Seis pacientes tuvieron concentraciones hormonales normales, una presentó hiperplasia suprarrenal congénita de forma no clásica, confirmada por estudio molecular y otra mostró alteraciones compatibles con síndrome de poliquistosis ovárica. En seis pacientes se efectuó plástica de vagina con resultado satisfactorio. Conclusión. El examen físico adecuado y los métodos de diagnóstico auxiliares permitieron realizar el diagnóstico del síndrome de Rokitansky. Más de la mitad de las pacientes presentaron la forma atípica del síndrome.

Palabras clave : Síndrome de Rokitansky; Diagnóstico; Cariotipo; Estudios hormonales; Tratamiento.

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