Abstract

BIBAS BONET, Hilda et al. Enfermedad de Tay-Sachs: características clínicas y neuroimágenes en 6 pacientes. Arch. argent. pediatr. [online]. 2007, vol.105, n.4, pp.314-319. ISSN 0325-0075.

Introducción. La enfermedad de Tay-Sachs es un cuadro autosómico recesivo con incidencia panétnica. La forma infantil "clásica" del lactante es la más común. Objetivo. Analizar las manifestaciones clínicas y describir las características neurorradiológicas de 6 niños no judíos con la forma infantil de la enfermedad. Material y métodos. Pacientes de 4,5 - 7 meses, con diagnóstico neuroquímico confirmado por análisis de la actividad enzimática, atendidos en los Servicios de Neurología y Oftalmología del Hospital del Niño Jesús, Tucumán. Se realizó un estudio observacional, descriptivoanalítico, retrospectivo-prospectivo entre mayo de 2000 y julio de 2006. Se analizaron las variables: edad, sexo, antecedentes personales y familiares, consanguinidad, primeros síntomas, examen neurooftalmológico, electroencefalograma, neuroimágenes, análisis neuroquímico y evolución. Resultados. Cuatro de los seis pacientes fueron niñas. El deterioro neuropsíquico motivó la consulta neurológica. El examen inicial mostró coexistencia de hipotonía axial con hiperreflexia osteotendinosa. El sobresalto exagerado al ruido no constituyó moción de alarma. El estudio oftalmológico reveló la típica "mancha rojo cereza" antes de la desconexión visual y posterior ceguera. Durante el 2º año se evidenciaron macrocefalia evolutiva y crisis convulsivas de diferente semiología sin estricta correlación con los hallazgos electroencefalográficos. De manera constante y precoz las neuroimágenes tomográficas demostraron hiperdensidades talámicas bilaterales y homogéneas. La resonancia magnética nuclear evidenció tálamos hiperintensos en secuencia T1 e hipointensos en T2. Conclusión. La reacción exagerada al ruido debería constituir un signo de alarma. La asociación deterioro neuropsíquico-hipotonía-hiperreflexia junto a las neuroimágenes deberían sugerir enfermedad neurometabólica y orientar la búsqueda con mayor selectividad.

Keywords : Enfermedad de Tay-Sachs; Hallazgos clínicos; Neuroimágenes precoces; Hiperdensidades (hiperintensidades) talámicas bilaterales.

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