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Archivos argentinos de pediatría

versión impresa ISSN 0325-0075versión On-line ISSN 1668-3501

Resumen

MACCARI, María L; MELONI, Ana M; GARCIA CENTURION, Cecilia  y  VELOSO, Fabio. Hipertensión arterial grave en dos pacientes con homocistinuria familiar: respuesta al tratamiento con vitamina B6, ácido fólico y enalapril. Arch. argent. pediatr. [online]. 2007, vol.105, n.6, pp.538-542. ISSN 0325-0075.

La homocistinuria, enfermedad genética autosómica recesiva, se caracteriza por déficit de enzimas vinculadas con el metabolismo de metionina. En esta comunicación se presentan dos hermanos que fueron internados con cuadros de hipertensión arterial grave. Sobre la base de: luxación de cristalino, retraso en el desarrollo, dosaje de homocisteína plasmática y urinaria, se diagnosticó homocistinuria clásica. El tratamiento del trastorno metabólico se realizó con vitamina B6 500 mg/día, ácido fólico 5,0 mg/día y dieta pobre en metionina. Luego de tres años de tratamiento se han observado cambios favorables en el aspecto general y en los síntomas articulares y no se han repetido cuadros de hipertensión arterial grave.

Palabras clave : Homocistinuria; Hipertensión arterial; Luxación de cristalino; Accidente.

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