Resumen

DEL VALLE TORRADO, María. Evaluación etiológica del retardo mental de origen genético: Algoritmo diagnóstico y nuevas técnicas moleculares. Arch. argent. pediatr. [online]. 2009, vol.107, n.3, pp.246-255. ISSN 0325-0075.

El retardo mental afecta al 1-3% de la población. Su etiología es heterogénea; un 47% de los casos, aproximadamente, se deben a factores genéticos. El objetivo del artículo es informar sobre etiologías del retardo mental; actualizar sobre las nuevas tecnologías de diagnóstico molecular y entender sus limitaciones para un uso adecuado y racional. Finalmente, se sugiere un algoritmo orientado desde la genética para el estudio del retardo mental; se informa sobre las técnicas disponibles en el país y las que se realizan en países desarrollados. Determinar la etiología permitirá el manejo adecuado del niño y efectuar un correcto asesoramiento familiar.

Palabras clave : Retardo mental; Genética; Diagnóstico molecular.

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