Resumen

CIOCCA, Mirta  y  ALVAREZ, Fernando. Colestasis genéticas. Arch. argent. pediatr. [online]. 2009, vol.107, n.4, pp.340-346. ISSN 0325-0075.

Los avances en genética molecular han cambiado nuestro abordaje de los pacientes con colestasis intrahepática. La identificación de mutaciones en ciertos genes nos permite hoy arribar al diagnóstico genético de varias formas de colestasis, agrupadas previamente como colestasis intrahepática familiar progresiva. Las tres formas descriptas: tipos 1, 2 y 3, son el resultado de mutaciones en los genes ATP8B1, ABCB11 y ABCB4. Hallazgos clínicos, bioquímicos e histológicos nos orientan en el diagnóstico. El tratamiento tiene como objetivos aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los errores congénitos en la síntesis deácidos biliares representan un subgupo de las colestasis familiares. El tratamiento de reemplazo con ácido ursodesoxicólico y ácido cólico evitan la progresión de la lesión hepática.

Palabras clave : Colestasis; Genética; Errores congénitos; Niños.

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