Abstract

GEBARA, Enrique et al. Hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal en varones durante el período neonatal.¿Es posible adelantarse a la emergencia metabólica?: Can we anticipate to metabolic emergency?. Arch. argent. pediatr. [online]. 2009, vol.107, n.4, pp.369-373. ISSN 0325-0075.

La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por deficiencia de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol por la corteza suprarrenal. En más del 90% de los casos la enzima afectada es la 21-hidroxilasa. De estos, el 75% tiene deficiencia de aldosterona con pérdida de sal y crisis metabólica con riesgo para la vida. Los varones enfermos no presentan signos aparentes en los genitales externos y se detectan al producirse la crisis adrenal. Describimos la devastadora presentación clínica perdedora de sal en dos varones afectados, en el período sin pesquisa, y las ventajas de la detección por pesquisa, en una niña que presentó la forma virilizante simple.

Keywords : Hiperplasia suprarrenal congénita; Deficiencia de 21-hidroxilasa; Recién nacidos varones; Pesquisa neonatal.

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