Abstract

LOBETE PRIETO, Carlos Javier; LLANO RIVAS, Isabel; FERNANDEZ TORAL, Joaquín  and  MADERO BARRAJON, Pilar. El síndrome CHARGE. Arch. argent. pediatr. [online]. 2010, vol.108, n.1, pp.e9-e12. ISSN 0325-0075.

El síndrome CHARGE debe su nombre a un acrónimo definido por varios defectos congénitos: coloboma, cardiopatía (heart), atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, genitales anómalos, malformaciones auriculares (ear) y/o sordera. Su causa más frecuente es una mutación del gen de la proteína de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) identificada hasta en un 60% de los casos y su frecuencia se establece en torno a 1/10.000 nacidos vivos. Presentamos 3 pacientes no relacionados, identificados clínicamente y con distinta mutación en el gen CHD7.

Keywords : CHARGE; Coloboma; Atresia de coanas; Oído; Malformaciones.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )