Resumen

BAY, Luisa B. et al. La importancia de una ley a tiempo: presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal. Arch. argent. pediatr. [online]. 2010, vol.108, n.1, pp.e13-e16. ISSN 0325-0075.

En agosto de 2008, la Provincia de Buenos Aires no había adherido a la Ley Nacional 26279, que establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal para la deficiencia de biotinidasa, entre otras enfermedades. En esa fecha, nace en la Provincia de Buenos Aires una niña que derivan desde una terapia intensiva pediátrica al Hospital Nacional de Pediatría "Dr. Prof. J. P. Garrahan", a los 58 días de vida, por alteración del sensorio, acidosis metabólica, hiperlacticoacidemia, alopecia, conjuntivitis y erupción cutánea eritematosa escaldada. Por esta clínica (de 13 días de evolución) se mide la actividad plasmática de biotinidasa, que resultó baja. Se inicia tratamiento con biotina y revierten rápidamente las alteraciones bioquímicas que presentaba. Si se hubiera hecho la pesquisa neonatal, esta niña no hubiera estado expuesta a riesgo de muerte por la enfermedad y se hubiese asegurado (por el inicio presintomático del tratamiento), un desarrollo normal, ya que las lesiones neurológicas no siempre retrogradan o no lo hacen ad integrum.

Palabras clave : Pesquisa neonatal; Biotinidasa; Alopecia; Convulsiones neonatales.

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