Abstract

CARRIEL MANCILLA, Jorge  and  CASTANARES PERDIGON, Ana. Hiperbilirrubinemia indirecta de origen genético: Informe de un caso de síndrome de Crigler-Najjar de tipo II. Arch. argent. pediatr. [online]. 2010, vol.108, n.4, pp.e100-e104. ISSN 0325-0075.

El síndrome de Crigler Najjar II aparece por un déficit en la conjugación de la bilirrubina debido a la deficiencia parcial de la enzima uridindifosfato-glucuronil transferasa. Por lo general, tiene un curso benigno, a diferencia del Crigler Najjar de tipo I, donde el déficit enzimático es total y los afectados mueren a edades tempranas. Se presenta el caso de una adolescente de 16 años con hiperbilirrubinemia indirecta, síndrome convulsivante y parálisis cerebral. Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo. Esta enfermedad genética se transmite de forma autosómica recesiva, tiene una prevalencia muy baja a nivel mundial y constituye, en general, un reto diagnóstico para los médicos.

Keywords : Hiperbilirrubinemia indirecta; Ictericia congénita; Quernícterous; Ictericia nuclear; Encefalopatía bilirrubínica.

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