Abstract

ZANOTTO, María I. et al. Anemia hemolítica causada por hemoglobina Evans en una familia argentina. Arch. argent. pediatr. [online]. 2010, vol.108, n.6, pp.130-133. ISSN 0325-0075.

Las hemoglobinas inestables son variantes estructurales de la molécula de hemoglobina originadas, en su mayoría, por sustituciones puntuales de aminoácidos en alguna de las cadenas de globina. Estos cambios afectan la estabilidad de la molécula, causan pérdida de la solubilidad y precipitación dentro del eritrocito, lo cual provoca su destrucción acelerada. Desde el punto de vista clínico, las hemoglobinas inestables pueden presentar anemia hemolítica crónica de gravedad variable. La hemoglobina Evans es una hemoglobina inestable causada por la sustitución de valina por metionina en la posición 62 de la cadena de alfa globina. Hemos identificado esta variante en una niña con crisis hemolítica aguda asociada a faringitis y en dos miembros de su grupo familiar. Éste es el tercer caso de anemia hemolítica congénita causada por hemoglobina Evans comunicado en la bibliografía mundial.

Keywords : Hemoglobina inestable; Hemoglobina Evans; gen de α₂-globina.

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