Abstract

VILLARROEL, Camilo E et al. Primeros casos de monosomía 1p36 en México: diagnóstico a considerar en pacientes con retraso mental y dismorfas. Arch. argent. pediatr. [online]. 2011, vol.109, n.3, pp.e55-e58. ISSN 0325-0075.

Se calcula que la deleción distal del brazo corto del cromosoma 1 ocurre en 1 de cada 5000 recién nacidos vivos y condiciona, aproximadamente, el 1,2% de los casos de retraso mental sin causa aparente. Esta alteración habitualmente no se puede detectar en el cariotipo convencional, por lo que se requieren técnicas de citogenética molecular para evidenciarla. Además de las manifestaciones neurológicas puede ocasionar malformaciones en órganos internos, como cardiopatía congénita, y un fenotipo facial característico. En este informe se describen los hallazgos clínicos y citogenéticos de los primeros dos casos diagnosticados en México, confirmados mediante la técnica de hibridación in situ con fluorescencia, que se comparan con los descritos en la bibliografía. Además, se discute el probable subdiagnóstico de esta entidad, la importancia de su difusión y los datos clínicos útiles para la sospecha diagnóstica.

Keywords : Dismorfias faciales; Hibridación in situ con fluorescencia; Malformaciones congénitas; Monosomía 1p36; Retraso mental.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )