Abstract

GALLEGO, Marta S. Rol de la citogenética en pediatría. Arch. argent. pediatr. [online]. 2011, vol.109, n.4, pp.339-346. ISSN 0325-0075.

La citogenética ha permitido el hallazgo de múltiples anomalías cromosómicas asociadas a retardo mental y trastornos hematooncológicos. Desde sus comienzos hasta el presente y, fundamentalmente con el aporte de la biología molecular, muchos han sido los avances que han posibilitado perfeccionar las técnicas clásicas y lograr otras que nos permiten hoy efectuar un diagnóstico más certero. El presente trabajo describirá, brevemente, las técnicas de citogenética clásica y molecular, sus ventajas y desventajas, y sus aplicaciones en el diagnóstico clínico en pediatría.

Keywords : Técnicas citogenéticas; Anomalías cromosómicas; Retardo mental; Hematooncología.

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