Resumen

EANDI EBERLE, Silvia et al. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: Serie de casos clínicos. Arch. argent. pediatr. [online]. 2011, vol.109, n.4, pp.354-356. ISSN 0325-0075.

Describimos las características clínicas y de laboratorio de 50 individuos con defciencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (D-G6PD). La D-G6PD representó el 1,1% de los diagnósticos realizados. Se detectó la coexistencia de D-G6PD con otra eritropatía: G6PD/Hb S en 2 pacientes y G6PD/esferocitosis congénita en 1 paciente. Todos los varones (100%) presentaron una prueba de Brewer (PB) positiva, pero sólo el 56% de las mujeres la presentaron. La actividad enzimática media (AEM) de los varones fue de 0,85 ± 0,52 U/g Hb. La AEM de las mujeres con PB positiva fue de 3,82 ± 1,26 U/g Hb y fue de 5,65 ± 2,84 U/g Hb en las mujeres con PB negativa. Todos los individuos recibieron asesoramiento genético y la lista de fármacos y alimentos con efecto oxidante. Resaltamos la importancia de incluir una prueba de pesquisa en el estudio de las anemias, para detectar individuos asintomáticos y la coexistencia con otras eritropatías.

Palabras clave : Enzimopatía; G6PD; Anemia hemolítica; Ictericia.

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