SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.110 número4Cirugía de epilepsia refractaria en niños y adolescentes: Serie de casosDeficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga, asociación con HELLP y hallazgos en la espectroscopia por resonancia magnética índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • En proceso de indezaciónCitado por Google
  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO
  • En proceso de indezaciónSimilares en Google

Bookmark


Archivos argentinos de pediatría

versión impresa ISSN 0325-0075

Resumen

COLLIA, Adrián; ANTACLE, Alejandra; VELOSO, María José  y  OBREGON, María Gabriela. Duplicación parcial del cromosoma 4 asociada con coloboma ocular bilateral. Arch. argent. pediatr. [online]. 2012, vol.110, n.4, pp. e59-e62. ISSN 0325-0075.

La trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica rara causada por la duplicación de una porción (comúnmente la distal) del brazo largo del cromosoma 4. En la mayoría de los casos resulta de una translocación balanceada de uno de los progenitores, siendo menos frecuente la aparición de novo. Los pacientes presentan diversas características clínicas según el tamaño y sitio específico de la región comprometida. Su asociación con patologías oculares ha sido escasamente comunicada. Presentamos el primer caso de un paciente pediátrico de sexo masculino con una duplicación parcial de novo del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 4 (4q12-q22) y coloboma bilateral de iris, retina y nervio óptico.

Palabras llave : Duplicación 4q; Coloboma ocular bilateral; Pediatría.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · pdf en Español