Resumo

FEJERMAN, Natalio. Etiologías genéticas asociadas con epilepsias graves del lactante. Arch. argent. pediatr. [online]. 2012, vol.110, n.5, pp.421-429. ISSN 0325-0075.

Las epilepsias graves asociadas con etiologías genéticas, por anomalías cromosómicas o por mutaciones génicas comienzan en los dos primeros años de vida. Pueden presentar el fenotipo clínico-electroencefalográfco de las encefalopatías epilépticas, aunque muchos no se pueden incluir en categorías conocidas. Algunas anomalías cromosómicas, con fenotipo físico o sin él, se asocian a encefalopatías epilépticas en lactantes. En pacientes con enfermedad metabólica o estructural cerebral de etiología genética, las crisis epilépticas no constituyen la única manifestación. Se enfatiza el reconocimiento de nuevas mutaciones génicas en lactantes con crisis epilépticas refractarias a la medicación habitual, con imágenes cerebrales, estudios neurometabólicos y cariotipos convencionales normales. Se comentan nuevas técnicas de genética molecular -la hibridación genómica comparativa- para identificar variaciones en el número de copias y la eventual secuenciación de los genes buscados. El concepto válido para pediatras y neurólogos infantiles es que mutaciones en un mismo gen pueden provocar distintos síndromes epilépticos, y un síndrome epiléptico puede ser provocado por mutaciones en distintos genes.

Palavras-chave : Epilepsias graves; Encefalopatías epilépticas; Cromosomopatías; Enfermedades genéticas; Lactantes.

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