Abstract

CIOCCA, Mirta  and  ALVAREZ, Fernando. Síndrome de Alagille. Arch. argent. pediatr. [online]. 2012, vol.110, n.6, pp.509-515. ISSN 0325-0075.

El síndrome de Alagille (SA) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica, con expresión variable. Las principales manifestaciones son: colestasis crónica, enfermedad cardíaca congénita, embriotoxón posterior en el examen ocular, fenotipo facial característico y vértebras en alas de mariposa. Es ocasionado por mutaciones en el JAGGED1 (más del 90%) y en el gen NOTCH2. El diagnóstico diferencial incluye: infecciones, enfermedades genético-metabólicas, atresia biliar, causas idiopáticas. La colestasis, el prurito intenso y los xantomas tienen indicación de coleréticos (ácido ursodesoxicólico) y otras medicaciones (colesteramina, rifampicina, naltrexona). En ciertos casos, la derivación biliar parcial externa ha resultado eficaz. El trasplante hepático está indicado en niños con cirrosis e insuficiencia hepática.

Keywords : Síndrome de Alagille; Colestasis; Hipercolesterolemia; Prurito.

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