Abstract

PACHAJOA, Harry. Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18. Arch. argent. pediatr. [online]. 2013, vol.111, n.4, pp.e101-e104. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2013.e101.

Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.

Keywords : Doble trisomía; Síndrome de Edwards; Trisomía 18.

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