Abstract

ANDERSEN, María Soledad et al. Diagnóstico clínico en el síndrome de Kabuki: fenotipo y anomalías asociadas en dos casos nuevos. Arch. argent. pediatr. [online]. 2014, vol.112, n.1, pp.26-32. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e13.

El síndrome de Kabuki es una entidad génica caracterizada por discapacidad intelectual asociada con múltiples anomalías sistémicas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se basa en dismorfas faciales típicas, anomalías esqueléticas menores, persistencia de las almohadillas del pulpejo de los dedos y défcit de crecimiento posnatal. Otros hallazgos incluyen cardiopatía congénita, anomalías genitourinarias, fisura de paladar y/o labial, atresia anal y défcits funcionales, como mayor susceptibilidad a infecciones, enfermedades autoinmunes y endocrinológicas e hipoacusia. El objetivo de este trabajo es describir dos pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki, destacando los hallazgos fenotípicos y malformaciones asociadas.

Keywords : Kabuki; KMT2D; Discapacidad intelectual; Dismorfas.

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