Abstract

DOMINGUES, Sara et al. Distrofa miotónica congénita en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales: serie de casos. Arch. argent. pediatr. [online]. 2014, vol.112, n.1, pp.e18-e22. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e18.

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante, con un amplio espectro de gravedad y manifestaciones clínicas. La forma más grave es aquella que se manifesta en el periodo neonatal, llamada distrofa miotónica congénita. Se destaca la hipotonía global al nacer y el compromiso de la función respiratoria. Las complicaciones son frecuentes, principalmente, retraso del desarrollo psicomotor, del crecimiento pondoestatural, difcultades alimentarias y constipación. Se asocia a un mal pronóstico, con una mortalidad global de hasta un 50% de los niños gravemente afectados. Presentamos cinco casos de distrofa miotónica congénita con el objetivo de describir manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos, tratamiento y pronóstico. Los datos existentes en la literatura sobre el desarrollo psicomotor, complicaciones y pronóstico de los supervivientes con distrofa miotónica congénita son pocos. En nuestra serie de casos, las limitaciones psicomotoras presentadas son signifcativas.

Keywords : Distrofa miotónica tipo 1; Hipotonía muscular; Insuficiencia respiratoria; Mortalidad; Retraso del desarrollo psicomotor.

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