Abstract

CANTISANO, Claudio et al. Inmunodeficiencia combinada con compromiso cutáneo asociada a mutación en DOCK8. Arch. argent. pediatr. [online]. 2014, vol.112, n.4, pp.e147-e151. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e147.

Diferentes inmunodeficiencias primarias se caracterizan por niveles elevados de IgE e infecciones cutáneas de origen viral. Describimos el caso de un niño de 2 años y 8 meses de edad, con inmunodeficiencia combinada, dermatitis y molusco contagioso diseminado. El paciente presentaba niveles aumentados de IgE, eosinofilia y marcada linfopenia a predominio de TCD8. Se encontraron alteraciones en los ensayos funcionales por cultivo y en la respuesta a la vacunación. Resultados normales de la proteína ZAP-70, funcionalidad NK y niveles de HLA I, tendientes a verificar alteraciones cuantitativas y funcionales de las células citotóxicas, llevaron a la sospecha de deficiencia en el gen DOCK8. El resultado positivo del estudio molecular, junto con las características clínicas e inmunológi-cas del paciente, confirmaron el diagnóstico de esta nueva inmunodeficiencia, que, de acuerdo con nuestro conocimiento, sería el primer caso diagnosticado en un hospital pediátrico en nuestro país.

Keywords : Inmunodeficiencia; Dermatitis; Molusco contagioso; DOCK8.

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