Abstract

ALBUJA ECHEVERRIA, Byron Orlando; ALVEAR LOZANO, Mayra Bersabeth  and  ORDONEZ PAREDES, Carla Patricia. Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Diagnóstico clínico, evolución y complicaciones: reporte de un caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2014, vol.112, n.5, pp.e200-e205. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e200.

La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, que se produce por mutaciones en el gen NTRK1 (neurotrophic tyrosine receptor kinase 1), localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica el dominio tirosinasa del receptor de alta afinidad del factor de crecimiento nervioso. Se caracteriza por anhidrosis, insensibilidad a los estímulos dolorosos y retraso mental. Dada su baja prevalencia y los pocos casos reportados, es importante conocer sus principales características para considerarlo entre los diagnósticos diferenciales en la práctica pediátrica. Realizamos la descripción del diagnóstico clínico, complicaciones, secuelas y tratamiento sintomático administrado en una niña de 3 años y 6 meses en el Hospital Asdrúbal de la Torre, Cotacachi, Ecuador.

Keywords : Congénito; Insensibilidad; Dolor; Anhidrosis.

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