Resumen

DEGIRMENCIOGLU, Halil et al. Citrulinemia de presentación atípica: hipo persistente: a propósito de un caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2014, vol.112, n.5, pp.e206-e208. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e206.

Se informa el caso de un neonato que desarrolló encefalopatía en el transcurso de los primeros tres días de vida. Presentaba hipo persistente, que evolucionó a coma profundo 72 horas después de la admisión al hospital. Los parámetros de septicemia y el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) fueron normales. Tras la evaluación metabòlica, se confirmó la presencia de hiperamoniemia e hipercitrulinemia. El índice de la concentración de LCR/glicina en plasma era normal. Esto no coincidió con nuestro diagnóstico inicial de hiperglicinemia no cetósica, que suele manifestarse con hipo. Se recomienda tener en cuenta la deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa (ASD por su sigla en inglés; citrulinemia) de inicio neonatal en el diagnóstico diferencial de encefalopatía asociada con hipo durante el período neonatal, lo que sugiere una enzimopatía congénita.

Palabras clave : Citrulinemia; Hipo; Neonato.

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