SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.113 número1Displasia metatrópica en una niña con mutación c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamenteDolor torácico asociado a cambios electrocardiográficos isquémicos: prolapso mitral en pediatría. Caso clínico índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Archivos argentinos de pediatría

versión impresa ISSN 0325-0075

Resumen

GARCIA FLORES, Juan B et al. Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial: Caso clínico. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.1, pp.e14-e16. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e14.

El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A. Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bifida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.

Palabras clave : Branquio-óculo-facial; Arco branquial; Úvula bifida; Anomalías.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons