Resumen

COMITE NACIONAL DE HEMATOLOGIA. Esferocitosis hereditaria: Revisión. Parte I. Historia, demografía, etiopatogenia y diagnóstico. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.1, pp.69-80. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.69.

La esferocitosis hereditaria es la anemia hereditaria más frecuente en nuestro país luego de la talasemia menor. En este artículo, se revisan aspectos históricos, demográficos, genéticos y etiopatogénicos de la enfermedad, y se describen las pruebas de laboratorio para su diagnóstico. Se remarca el comportamiento de la enfermedad en nuestra población y se detallan las deficiencias proteicas predominantes en nuestro país. Se enfatiza sobre las nuevas técnicas de laboratorio actualmente disponibles, con alta sensibilidad y especificidad, que permiten realizar un diagnóstico más temprano con volúmenes de muestra mucho menores que los necesarios para las pruebas convencionales.

Palabras clave : Esferocitosis hereditaria; Fragilidad osmótica; Citometría de flujo; Anemia hemolítica; Hiperbilirrubinemia.

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