Resumo

HERRAIZ GASTESI, Gonzalo et al. Déficit de ornitina transcarbamilasa: Caso clínico. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.2, pp.e94-e97. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e94.

Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniernias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el déficit de una de sus enzimas. El déficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el más frecuente. Su pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimàtica, la edad, la precocidad del diagnóstico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de parálisis facial periférica tratado con prednisona, presentó agravamiento de su estado general y falleció a los pocos días. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardíamente de una alteración congénita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio genético post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoró a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la detección de los errores congénitos del metabolismo.

Palavras-chave : Cribado neonatal; Trastornos innatos del ciclo de la urea; Enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa.

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