Resumo

CAMMARATA-SCALISI, Francisco et al. Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.2, pp.e109-e112. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e109.

Las formas hereditarias de exostosis múltiple, actualmente denominada EXT1 / EXT2-CDG dentro de los desórdenes congénitos de la glicosilación, son los tumores óseos benignos más comunes y se caracterizan por la formación de lesiones óseas cubiertas de cartílago, localizadas en yuxtaposición a epífisis de huesos largos, aunque, en los casos graves, pueden presentar una amplia distribución. El inicio es variable desde los 2-3 años hasta los 13-15 y presenta una incidencia estimada que va de 1/18 000 a 1/50 000 casos en los países europeos. Se presenta el caso de un doble alelo mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente y su familia con exostosis múltiple hereditaria.

Palavras-chave : Exostosis múltiple hereditaria; EXT1/EXT2-CDG.

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