Abstract

ORMAZABAL, Mariel et al. Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.5, pp.e299-e303. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e299.

La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una anomalía de reducción de miembros. Esta enfermedad ha sido descrita principalmente en Brasil. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina, en dos hermanos gemelos afectados. Los pacientes fueron comunicados al Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC). Ambos gemelos presentaron ausencia de manos y huesos del antebrazo, ausencia de pies, piernas acortadas con ausencia de peroné bilateral. Los pacientes descritos en este estudio son el primer reporte del síndrome de aqueiropodia en Argentina. La inmigración proveniente de Brasil posiblemente explique la ocurrencia de esta patología en nuestra población.

Keywords : Aqueiropodia; Argentina; Defectos de reducción de miembros.

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