Resumen

KORKMAZ, Hüseyin A et al. Asociación entre el síndrome de Wolfram y la tetralogía de Fallot en una niña. Arch. argent. pediatr. [online]. 2016, vol.114, n.3, pp.e163-e166. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e163.

El síndrome de Wolfram (DIDMAOS: diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera) esuntrastorno neurodegenerativo raro. Las mutaciones del gen WFS1 (wolframina) en el cromosoma 4 son responsables de las manifestaciones clínicas en la mayoría de los pacientes con síndrome de Wolfram. El síndrome de Wolfram también está acompanado por trastornos psiquiátricos, anomalías urodinámicas, movilidad articular limitada, neuropatía autónoma cardiovascular y gastrointestinal, hipogonadismo hipogonadotrópico en los varones y complicaciones microvasculares de la diabetes. Los datos acerca de las malformaciones cardíacas asociadas en los niños con síndrome de Wolfram disponibles en las publicaciones científicas son muy limitados. En este artículo presentamos el caso de una niña de 5 años con síndrome de Wolfram y tetralogía de Fallot.

Palabras clave : Síndrome de Wolfram; Tetralogía de Fallot; DIDMAOS.

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