Resumen

ROJAS, Paula I; NIKLITSCHEK, Nathia E  y  SEPULVEDA, Matías F. Fracturas múltiples de huesos largos en una escolar portadora de picnodisostosis: Reporte de caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2016, vol.114, n.3, pp.e179-e183. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e179.

Las fracturas en edad pediátrica son una entidad importante para considerar. Hay enfermedades en que los huesos del niño se fracturan ante traumatismos de menor energía. La picnodisostosis es un tipo inusual de displasia cráneo-metafisaria autosómica recesiva, cuya primera manifestación clínica suele ser una fractura en hueso patológico. Se presenta a una paciente, caucásica, de 9 años de edad, con diagnóstico de picnodisostosis, que ingresó al hospital por fractura del fémur derecho, por un mecanismo de baja energía. Los estudios radiográficos mostraron fracturas del fémur bilateral, fractura proximal de la tibia izquierda y consolidación viciosa en antecurvatum. Esta rara enfermedad se diagnostica a edades tempranas por talla baja, por fracturas repetidas o por traumas de baja energía. Las opciones terapéuticas son limitadas, y no se ha desarrollado una cura definitiva. Es importante, ante un paciente pediátrico con rasgos dismórficos faciales y fracturas en hueso patológico, sospechar displasias óseas, tales como la picnodisostosis y sus diagnósticos diferenciales.

Palabras clave : Picnodisostosis; Fracturas óseas; Osteosclerosis; Catepsina K.

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