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Archivos argentinos de pediatría
versión impresa ISSN 0325-0075versión On-line ISSN 1668-3501
Resumen
HAZAN, Filiz et al. Niño con síndrome tricorrinofalángico tipo II acompañado de baja estatura. Arch. argent. pediatr. [online]. 2016, vol.114, n.6, pp.e403-e407. ISSN 0325-0075. http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e403.
El síndrome tricorrinofalángico (STRF) tipo II (sinónimo: síndrome de Langer-Giedion) es un síndrome autosómico dominante raro que afecta genes adyacentes y que se produce como resultado de una microdeleción que abarca los genes EXTl y TRPSl en la banda 8q24 (OMIM 150230). En este síndrome se combinan características de dos trastornos autosómicos dominantes: el síndrome tricorrinofalángico tipo I (OMIM 190350) y la osteocondromatosis múltiple hereditaria tipo I (OMIM 133700). El STRF tipo II se caracteriza por escaso cabello, nariz prominente y de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, epífisis de las falanges en forma de cono, retraso de la edad ósea durante la infancia y osteocondromas cartilaginosos múltiples. En este artículo presentamos el caso de un paciente de Turquía con las características clínicas y los signos óseos del STRF tipo II en el que se detectó una deleción de 13,8 Mb en las bandas 8q23.1-8q24.13.
Palabras clave : Síndrome tricorrinofalángico tipo II; Deleción cromosómica; Baja estatura.