Abstract

LIU, Shu et al. Dos mutaciones novedosas en el gen de glicina descarboxilasa en un niño con hiperglicinemia no cetósica clásica: a propósito de un caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2017, vol.115, n.4, pp.e225-e229. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e225.

La hiperglicinemia no cetósica es una encefalopatía por glicina autosómica recesiva y hereditaria sumamente rara, causada por una deficiencia en el sistema enzimatico de división de la glicina mitocondrial, que provoca síntomas clínicos graves. La hiperglicinemia no cetósica se caracteriza por fenotipos diversos y complejos, por ejemplo, hipotonía, convulsiones, deterioro cognitivo, retrasos del desarrollo y espasmos mioclónicos que podrían causar apnea e incluso la muerte. En este artículo, presentamos el caso de un niño de 1 año con convulsiones mioclónicas, hipotonía y coma, con aumento de la concentración de glicina en el plasma y el líquido cefalorraquídeo y con un índice de glicina en líquido cefalorraquídeo/plasma de 0,24. Existen dos mutaciones heterocigotas novedosas que confirman el diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica. Una es una mutación de aminoácido, c.2516A>G (p.Y839C), y la otra es una mutación en los sitios de corte y empalme, c.2457+2T>A, en el gen GLDC.

Keywords : Hiperglicinemia no cetósica; Gen GLDC; Mutaciones novedosas; Glicina descarboxilasa; Encefalopatía.

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