Resumen

CAICEDO-HERRERA, Gabriela; CANDELO, Estephania  y  PACHAJOA, Harry. Nueva mutación del gen TSC2 en un paciente pediátrico con diagnóstico clínico de esclerosis tuberosa. Arch. argent. pediatr. [online]. 2017, vol.115, n.5, pp.e287-e290. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e287.

El complejo de esclerosis tuberosa es un desorden neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. El diagnóstico se basa en criterios clínicos o el criterio genético. La presentación clínica es altamente variable y las manifestaciones de la enfermedad pueden desarrollarse durante toda la vida. Se reporta el caso de un niño que cumple criterios clínicos para el diagnóstico de esclerosis tuberosa y cuyo estudio molecular identificó una variante nueva del gen TSC2. Se trata de una mutación sin sentido, esporádica, no reportada previamente (c.583_586dupATCG) localizada en el exón 6, que provoca un codón de parada temprano y altera la estructura de la proteína. Puede considerarse una variante patogénica por el tipo de mutación y permite ampliar el espectro de variantes del gen TSC2 como causa del complejo de esclerosis tuberosa.

Palabras clave : Esclerosis tuberosa 2; Fenotipo; Correlación genotipo-fenotipos.

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