Abstract

MENDELSBERG-FISHBEIN, Paola et al. Síndrome de Pallister-Killian en una paciente mestiza mexicana: Reporte de caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2018, vol.116, n.1, pp.e135-e138. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2018.e135.

El síndrome de Pallister-Killian es una entidad poco frecuente causada por tetrasomía 12p en mosaico. Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior delgado e inferior prominente, pabellones auriculares con lóbulos gruesos y protruidos, cuello corto, pezones supernumerarios, manos anchas, braquidactilia, alteraciones en la pigmentación de la piel, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual y crisis convulsivas. Su diagnóstico es complejo, ya que, en sangre periférica, el cariotipo suele ser normal. Se presenta el caso de una paciente mestiza mexicana de 4 años de edad con retraso en el desarrollo psicomotor y características fenotípicas que correspondieron a síndrome de Pallister-Killian. El cariotipo en fibroblastos de la biopsia de piel demostró mos47,XX,i(12)(p10)|-#91;85|-#93;/46,XX|-#91;21|-#93;. Un equipo multidisciplinario realiza el seguimiento con controles regulares por los departamentos de Neurología, Pediatría General y Genética Médica.

Keywords : Síndrome de Pallister-Killian; Tetrasomía 12p; Mosaicismo.

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