Abstract

LEON-CARLOS, Nayla Y et al. Monosomía 9p24 secundaria a translocación (2;9) en dos pacientes no relacionadas. Arch. argent. pediatr. [online]. 2018, vol.116, n.4, pp.e603-e608. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2018.e603.

En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1:500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente, presentan infertilidad, abortos o hijos con malformaciones. La translocación balanceada entre los cromosomas 2 y 9 puede originar descendencia con monosomías y trisomías de estos cromosomas. La monosomía del brazo corto del cromosoma 9 puede presentarse con trigonocefalia, dismorfias faciales, anomalías genitales y retraso del desarrollo psicomotor. En este trabajo, se revisaron las alteraciones de los cromosomas 2 y/o 9 en los cariotipos realizados en nuestra Institución en 2005-2014. Se presentan dos pacientes con monosomía 9p asociada a translocación (2;9). Las pacientes comparten datos de monosomía 9p24-pter; la correlación genotipo-fenotipo es compleja por el tamaño de los segmentos involucrados. Se resalta la importancia del diagnóstico cromosómico para el asesoramiento genético.

Keywords : Monosomía 9p; Translocación (2;9); Trisomía 2q; Anomalías congénitas; Bandeo cromosómico.

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