Abstract

OKULU, Emel et al. Síndrome de Netherton: el caso de un recién nacido con insuficiencia respiratoria. Arch. argent. pediatr. [online]. 2018, vol.116, n.4, pp.e609-e611. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2018.e609.

El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad autosómica recesiva, muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de eritrodermia ictiosiforme congènita, anomalías capilares y manifestaciones atópicas. Este síndrome es consecuencia de una mutación recesiva en el gen SPINK5. Las manifestaciones del síndrome de SN varían considerablemente entre las personas que lo padecen. Aquí informamos el caso de un recién nacido que presentaba insuficiencia respiratoria grave, hipotermia y eritrodermia, al que se le diagnosticó SN, confirmado mediante pruebas genéticas moleculares.

Keywords : Recién nacido; Síndrome de Netherton; Insuficiencia respiratoria.

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