SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.116 número5Creer o no creer: ¿esa es la cuestión?Evaluación gastrointestinal en los pacientes con fiebre mediterránea familiar con dolor abdominal crónico y tratados con colchicina: serie de casos índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Archivos argentinos de pediatría

versión impresa ISSN 0325-0075versión On-line ISSN 1668-3501

Resumen

CAMMARATA-SCALISI, Francisco et al. Beckwith-Wiedemann syndrome: Clinical and etiopathogenic aspects of a model genomic imprinting entity. Arch. argent. pediatr. [online]. 2018, vol.116, n.5, pp.368-373. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2018.368.

The Beckwith-Wiedemann syndrome is the most common genetic entity in overgrowth, with an approximate incidence of 1 in 10 00013 700births. Its broad clinical spectrum includes pre- and postnatal macrosomia, macroglossia, pinna abnormalities, abdominal wall defects, visceromegaly, and hyperinsulinemic hypoglycemia. This syndrome predisposes to childhood cancer and is caused by diverse genetic and/or epigenetic disorders that usually affect the regulation of genes imprinted on chromosome 11p15.5. The knowledge of (epi) genotype-phenotype correlations has prompted recommendations to propose different health care strategies, including tumor surveillance protocols based on molecular classification, aimed at standardizing clinical practice. The objective of this article is to describe the current status of the Beckwith-Wiedemann syndrome, a model of genomic imprinting.

Palabras clave : Beckwith-Wiedemann syndrome; Neoplasias; Genetic predisposition to disease; Genomic imprinting; Genotype-phenotype correlations.

        · resumen en Español     · texto en Español | Inglés     · Español ( pdf ) | Inglés ( pdf )

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons