Resumen

ANDRADE NAVARRO, María T et al. Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: Descripción de un caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2018, vol.116, n.6, pp.e757-e761. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2018.e757.

La presencia de hipercalcemia mantenida obliga a realizar pruebas complementarias para determinar su origen. Es benigna y, generalmente, no requiere tratamiento. La secuenciación del gen CaSR confirma el diagnóstico y evita tratamientos innecesarios. Se presenta a un niño de 12 años, asintomático, con hipercalcemia persistente entre 11,4 y 12,2 mg/dl. El padre y dos hermanos tenían hipercalcemia asintomática. El análisis de laboratorio mostró valores de magnesio, fósforo y vitamina D normales y de hormona paratiroidea llamativamente normal para el valor de la hipercalcemia. Indice de calcio/creatinina urinario: 0,11 mg/mg; y calciuria de 24 h: 1,8 mg/kg/día. Ecografía abdominal, paratiroides, radiografías de huesos largos y densitometría ósea, normales. El estudio genético mostró mutación en exón 6 (c.1651A>G) del gen CaSR (en heterocigosis), confirmada en el padre y los hermanos.

Palabras clave : Hipercalcemia familiar; Hipocalciuria; Gen CaSR.

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