Resumen

ALVAREZ-PABON, Yelitza; LOZANO-JIMENEZ, José F; DI LIZIO-MIELE, Katyna G  y  CONTRERAS-GARCIA, Gustavo A. Leucodistrofia metacromática infantil tardía: Presentación de un caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2019, vol.117, n.1, pp.e52-e55. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.e52.

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad autosómi-ca recesiva poco común ocasionada por el déficit de la enzima lisosomal arilsulfatasa A, el cual provoca una desmielinización progresiva con manifestaciones neurológicas subsecuentes. Dentro de sus formas de manifestación, la infantil tardía es la de peor pronóstico. La resonancia magnética juega un papel importante en la caracterización de anormalidades subyacentes, lo que permite descartar otras afecciones clínicas y aproximar un diagnóstico, que, posteriormente, es confirmado mediante los análisis moleculares apropiados. Dado el escaso conocimiento de esta enfermedad, sumado a un curso clínico generalmente fatal, se hace fundamental una identificación temprana y precisa con el fin de iniciar un manejo paliativo y asesoría genética. Se presenta a una paciente femenina de 24 meses de edad con historia de retardo psicomotor y hallazgos imagenológicos compatibles con leucodistrofia. Los estudios enzimáticos y moleculares confirmaron el diagnóstico de leu-codistrofia metacromática infantil tardía.

Palabras clave : arilsulfatasa A, imagen por resonancia magnética, leucodistrofia metacromática, pediatría, discapacidades del desarrollo.

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