Resumo

ORMAZABAL, Mariel et al. Fragilidad del X y otras entidades asociadas al gen FMR1: estudio de 28 familias afectadas. Arch. argent. pediatr. [online]. 2019, vol.117, n.3, pp.e257-e262. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.e257.

El síndrome de fragilidad del cromosoma X es la causa de discapacidad intelectual heredable más frecuente. Asociado a trastornos del espectro autista en un tercio de los pacientes, afecta, con mayor prevalencia, a los varones. Se debe a una expansión de trinucleótidos CGG (citosina, guanina, guanina), llamada mutación completa en el locus Xq27.3 del gen FMR1, que conduce a la hipermetilación en el promotor del gen y reduce los niveles de expresión de FMRP, una proteína implicada en la maduración y plasticidad sináptica. Una expansión menor de CGG es la causa de insuficiencia ovárica primaria y del síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil, caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva, de inicio tardío, y temblor de intención. En el presente estudio de serie de casos, se analiza la segregación de mutaciones del gen FMR1 en diferentes familias y la variabilidad de expresión clínica que llevó a la consulta genética.

Palavras-chave : Síndrome del cromosoma X frágil; FMR1; Discapacidad intelectual; Insuficiencia ovárica primaria; Síndrome de temblor/ataxia.

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