Abstract

SILVA, Ana M et al. Acidosis tubular renal distal hereditaria, diagnóstico en hermanos: A propósito de 2 casos pediátricos. Arch. argent. pediatr. [online]. 2019, vol.117, n.3, pp.e263-e269. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.e263.

La acidosis tubular renal distal es el tipo más frecuente de acidosis tubular renal en pediatría y puede ser hereditario. Se debe a una incapacidad del riñón para excretar iones de hidrógeno, en ausencia de deterioro de la función renal, y ocurre con acidosis metabólica hiperclorémica con brecha aniónica (anion gap) normal. Los síntomas pueden ser retraso del crecimiento, vómitos, estreñimiento, falta de apetito, polidipsia y poliuria, nefrocalcinosis, debilidad y hasta parálisis muscular por la hipokalemia. A menudo, se acompaña de deterioro auditivo neurosensorial. Corregir la acidosis puede tener una variedad de beneficios, como restaurar el crecimiento normal, disminuir la hipokalemia, estabilizar o evitar la nefrocalcinosis y disminuir el riesgo de osteopenia. El diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado de los pacientes hacen que permanezcan asintomáticos y sean capaces de llevar una buena calidad de vida. Se presentan los casos de dos hermanos afectados por acidosis tubular renal distal, su proceso diagnóstico, tratamiento y seguimiento actual.

Keywords : Acidosis tubular renal; Acidosis tubular distal hereditaria; Nefrocalcinosis; Retraso del desarrollo.

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