Resumo

CAMMARATA-SCALISI, Francisco et al. Hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de la acidemia propiónica. Arch. argent. pediatr. [online]. 2019, vol.117, n.3, pp.e288-e291. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.e288.

La acidemia propiónica es un trastorno infrecuente con patrón de herencia autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa, que convierte el propionil-CoA a D-metilmalonil-CoA. Se expone el caso de un recién nacido masculino con signos de dificultad respiratoria, vómitos y cansancio durante la alimentación. Presentó acidosis metabólica, cuerpos cetónicos en el suero y la orina positivos, hiperamonemia, anemia, trombocitopenia e hipoproteinemia. El estudio bioquímico por cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas en la muestra de orina fue sugestivo de acidemia propiónica. El estudio molecular en el gen PCCA encontró las mutaciones c.893A>G (p.K298R) en el padre y c.937C>T (p.R313X) en la madre. Existe la necesidad de establecer el diagnóstico de esta entidad infrecuente para implementar las medidas terapéuticas disponibles y aportar el oportuno asesoramiento genético.

Palavras-chave : Acidemia propiónica; Propionil-CoA carboxilasa; Gen PCCA; Asesoramiento genético.

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