Resumo

PEREZ CRESPO, Ma. del Rocío et al. Síndrome de Kartagener: diagnóstico neonatal. A propósito de un caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2019, vol.117, n.3, pp.e292-e296. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.e292.

El síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la asociación de discinesia ciliar primaria y la tríada situs inversus total, sinusitis crónicas y bronquiectasias. Su prevalencia varía en 1/15 000-1/30 000, pero se estima que muchos pacientes con discinesia ciliar primaria no han sido diagnosticados. Su presentación clínica es inespecífica y heterogénea, y no hay una única prueba gold standard para su diagnóstico. Esto, unido a las limitaciones y no disponibilidad de las pruebas, hace que el diagnóstico se retrase. Un diagnóstico y tratamiento adecuados de forma precoz modifican el pronóstico. En los últimos años, las sociedades han publicado algoritmos diagnósticos para pacientes con clínica sugestiva. Por ello, es importante una puesta al día y enfatizar en la necesidad de una sospecha clínica ante las manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Se presenta a un recién nacido con este síndrome diagnosticado por estudio genético en un hospital secundario.

Palavras-chave : Síndrome de Kartagener; Discinesia ciliar primaria; Situs inversus; Síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido.

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