Resumo

CAMMARATA-SCALISI, Francisco. Trisomía 9p: Una breve descripción clínica, diagnóstica y terapéutica. Arch. argent. pediatr. [online]. 2019, vol.117, n.5, pp.e473-e476. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.e473.

La trisomía del 9p se caracteriza por la duplicación de todo o de algún segmento del brazo corto del cromosoma 9. Es una de las anomalías autosómicas estructurales más frecuentes en recién nacidos. Esta región es relativamente pobre en genes, por lo que puede ser más compatible con la supervivencia. Se caracteriza por presentar retraso del crecimiento, psicomotor y mental, dismorfias cráneo-faciales, alteraciones esqueléticas, así como anomalías en el sistema nervioso central, cardiopatías congénitas y alteraciones renales en menor frecuencia. Para realizar el diagnóstico, debe desarrollarse el estudio citogenético mediante la técnica de banda G, y, si está disponible, se recomienda la hibridación por fluorescencia in situ, complementada por la hibridación genómica comparativa, para la mejor comprensión de la correlación genotipo-fenotipo. La evaluación debe ser interdisciplinaria, en la que se incluya un oportuno asesoramiento genético familiar y, con ello, las opciones terapéuticas disponibles y de forma precoz.

Palavras-chave : Trisomía 9p; Diagnóstico; Asesoramiento genético; Tratamiento.

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