Resumo

GALVIS-BLANCO, Silvia J; ARIAS-FLOREZ, Juan S  e  CONTRERAS-GARCIA, Gustavo A. Síndrome WAGR por deleción en heterocigosis del gen WT1: Caso clínico pediátrico. Arch. argent. pediatr. [online]. 2019, vol.117, n.5, pp.e505-e508. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.e505.

El síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) es un trastorno genético infrecuente debido a la deleción de la región 11p13, que contiene los genes WT1 y PAX6. Comprende una combinación distintiva de afecciones clínicas; la aniridia y el tumor de Wilms son las más notables. Se presenta a un lactante de 17 meses con microcefalia, alteraciones oculares (buftalmos, leucocoria, aniridia bilateral), hipoplasia escrotal, testículos en la región inguinal y retraso en el neurodesarrollo, a quien se le realizó el estudio de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples para WT1, que mostró haploinsuficiencia en las sondas que hibridaban la región 11p13, compatible con una deleción en heterocigosis del gen. Posteriormente, se diagnosticó tumor de Wilms. Dada su baja prevalencia, es importante difundir sus características clínicas y hacer énfasis en un manejo interdisciplinario centrado en la identificación precoz del síndrome y de sus posibles complicaciones. .

Palavras-chave : Síndrome WAGR; Tumor de Wilms; Proteínas WT1; Aniridia; Anomalías urogenitales.

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