Resumen

CASTANON, María Mercedes; LAURICELLA, Ana María; GENOUD, Valeria  y  QUINTANA, Irene Luisa. Importancia de la determinación de homocisteinemia y metilentetrahidrofolato reductasa C677T. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2006, vol.40, n.3, pp.335-339. ISSN 0325-2957.

La hiperhomocisteinemia (HHcy) constituye un factor de riesgo independiente para las enfermedades aterotrombóticas. En el metabolismo de la homocisteína (Hcy) intervienen el ácido fólico, la vitamina B₁₂ y la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). El objetivo del presente estudio fue evaluar la importancia clínica de la determinación de homocisteinemia y del polimorfismo C677T de la MTHFR. En 112 individuos sanos se determinaron: Hcy (ELISA), ácido fólico y B₁₂ (quimioluminiscencia) y el polimorfismo C677T-MTHFR (PCR-RFLP). El 25% de la población presentó hiperhomocisteinemia (Hcy >15 µM). Los niveles de Hcy en los sujetos con déficit de folatos o de vitamina B₁₂ superaron significativamente a los hallados en los no deficitarios (media: 15,8 µM y 15,6 µM vs. 12,5 µM). Los individuos homocigotas (TT) presentaron valores de Hcy mayores que los heterocigotas y los normales (14,5 µM, 13,3 µM y 12,5 µM, respectivamente). Resultaron hiperhomocisteinémicos el 40% de los deficitarios de vitamina B₁₂, el 54% de los deficitarios de ácido fólico, el 43% de los individuos MTHFR-TT y el 100% de MTHFR-TT con deficiencia de vitamina B₁₂. En conclusión, la determinación de homocisteinemia advierte acerca de la presencia de un factor de riesgo aterotrombótico y probables deficiencias vitamínicas. Además, el estudio del polimorfismo de la MTHFR permite detectar un importante condicionante genético de HHcy.

Palabras clave : hiperhomocisteinemia; ácido fólico; vitamina B₁₂; metilentetrahidrofolato reductasa.

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