Resumen

OSORIO, José Henry; RIBES, Antonia  y  LLUCH, Montse. Diagnóstico in vitro de la deficiencia primaria de carnitina. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2008, vol.42, n.2, pp. 245-250. ISSN 1851-6114.

El transportador de carnitina (OCTN2) es fundamental para el metabolismo mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. Su carencia produce la deficiencia primaria de carnitina. El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de los ácidos grasos producidos por fibroblastos incubados en presencia de sustratos deuterados, mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC - MS) como herramienta diagnóstica de la deficiencia primaria de carnitina. Se encontró un perfil característico en esta deficiencia, lo que permite su diagnóstico in vitro.

Palabras llave : Transportador de carnitina; Deficiencia primaria de carnitina; Cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas.