Resumen

DOS SANTOS, Kenia Greice et al. Relación entre el polimorfismo C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa y la aterosclerosis. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2010, vol.44, n.1, pp.5-14. ISSN 0325-2957.

La hiperhomocisteinemia ha sido considerada un importante factor de riesgo para varias enfermedades vasculares, así como la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que causa la formación de una enzima termolábil y con actividad disminuida. El objetivo de este trabajo fue detectar la prevalencia de este polimorfismo en una población de pacientes que padecían enfermedad arterial coronaria (EAC) precoz y correlacionar los genotipos encontrados con el perfil clínico de los mismos individuos. Para ello, fueron citados 112 pacientes sometidos a cateterismo en una clínica particular de Florianópolis (SC Brasil) y a examen clínico y extracción sanguínea por punción venosa. Se aisló el ADN y se determinó el genotipo para el polimorfismo C677T a través del método de polimorfismo de fragmentos de restricción (RFLP). La frecuencia del alelo alterado T fue del 23% en la población portadora de EAC precoz y del 25% en el grupo control. No se observaron diferencias significativas entre los grupos con respecto a la presencia de ninguno de los factores de riesgo analizados. Entre los pacientes con resultado de cateterismo alterado, la historia familiar previa de eventos vasculares estuvo presente en el 91,9% de los pacientes heterocigotos, contra un 72,2% en los homocigotos normales. Los resultados obtenidos permiten concluir que, en la población estudiada, el polimorfismo C677T parece no representar factor de riesgo aislado para la aterosclerosis, mientras que, en presencia de historia familiar, contribuye al desarrollo de enfermedades vasculares.

Palabras clave : Enfermedad arterial coronaria; Metilentetrahidrofolato reductasa; Polimorfismo C677T.

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