SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.46 número2Obesidade, tecido adiposo e resistência à insulinaImpacto da medição de creatinina na estimativa da velocidade de filtração glomerular índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Artigo

Indicadores

  • Não possue artigos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • Em processo de indexaçãoCitado por Google
  • Não possue artigos similaresSimilares em SciELO
  • Em processo de indexaçãoSimilares em Google

Bookmark


Acta bioquímica clínica latinoamericana

versão impressa ISSN 0325-2957

Resumo

CAMPOS HERNANDEZ, Derbis. Use of tandem mass spectrometry for the newborn screening of inborn errors of metabolism. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2012, vol.46, n.2, pp. 195-204. ISSN 0325-2957.

The use of tandem mass spectrometry in the diagnosis of inborn errors of metabolism has the potential to expand newborn screening programmes to include many different diseases. This technique can quickly detect, with great specificity and sensibility, more than 30 diseases using the same punch of dried blood in filter paper through the combined analysis of acylcarnitines and amino acid mass spectra profile. The detection of a particular disease this way could be made without the need of a chromatographic system. The analytical analyses in current use by different screening laboratories are very similar.

Palavras-chave : Tandem mass spectrometry; Newborn screening; Inborn errors of metabolism; Acylcarnitines; Amino acids.

        · resumo em Português | Espanhol     · texto em Espanhol     · pdf em Espanhol